Ricercatori IBM di Haifa (Israele) e scienziati dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna stanno collaborando a un sistema denominato BioMIMS, abbreviazione di “BioMedical Imaging Management Solution”, grazie al quale è possibile integrare diversi tipi di dati medici quali immagini, dati fenotipici e dati genomici. Il sistema, affermano i ricercatori, consentirà un’analisi avanzata su alberi genealogici creati dinamicamente dal sistema, per stabilire una correlazione tra pazienti che mostrano segni simili della malattia.
Man mano che gli scienziati approfondiscono la conoscenza delle malattie genetiche sul piano molecolare, diventa più evidente il ruolo critico rivestito dall’anamnesi familiare a tutti i livelli di trattamento. Finora, tuttavia, non esisteva un sistema completo che consentisse di raccogliere, classificare e analizzare agevolmente l’anamnesi familiare per i pazienti affetti da malattie ereditarie dell’apparato scheletrico, come esostosi singola e multipla. Purtroppo, la maggior parte di queste informazioni risiede spesso in ospedali e database diversi, e in formati diversi.
La nuova tecnologia consentirà ai medici di fare ricorso a tutte le informazioni concernenti, una malattia ereditaria – incluse le informazioni genetiche, le osservazioni studiate, i dati di imaging, dal punto di vista dei precedenti trattamenti per qualsiasi membro della famiglia – in modo tale che la diagnosi e il trattamento potranno diventare più rapidi, meno costosi e più personalizzati. Il completamento del progetto è previsto per la metà -fine del 2010.
Il sistema creerà inoltre la documentazione dell’anamnesi familiare, consentendo la ricerca sull’analisi genealogica avanzata. Data la natura ereditaria della malattia, è essenziale avere accesso ai dati per tutti i pazienti che sono legati allo stesso albero genealogico. Ad esempio, quando a un bambino è diagnosticata la malattia, è vitale per i medici esaminare i dati e le informazioni cliniche/genomiche derivate da genitori, zii e altri parenti stretti. Il nuovo sistema rileverà gli alberi genealogici e li assegnerà automaticamente a gruppi sulla base di caratteristiche comuni. Questi raggruppamenti potranno aiutare i medici a identificare nuovi percorsi di ricerca, per comprendere meglio la correlazione tra genotipo e caratteristiche osservabili (fenotipo) della malattia.
L’Istituto Ortopedico Rizzoli è il secondo istituto al mondo per lo studio delle malattie rare dell’apparato scheletrico. Fondato nel 1896 come ospedale specializzato in ortopedia e traumatologia, è diventato un centro per le malattie dell’apparato muscoloscheletrico che si distingue per i progressi clinici e di ricerca d’avanguardia. I medici dell’Istituto visitano circa 150.000 pazienti ed eseguono circa 18.000 interventi chirurgici ogni anno.
[A cura di Mauro Notarianni]
